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海南医学杂志2011年第14期

高雪氏病一例报告

王红；杨瑞宁；廖世兵

关键词：高雪氏细胞, 脾大, 骨髓细胞学

摘要：高雪氏(GD)是由于体内β-葡萄糖脑苷酯酶的遗传性缺陷造成的[1]。在正常情况下，人体葡萄糖脑苷酯在这种酸性溶酶体酶的作用下水解为葡萄糖及N-酰基鞘氨醇。

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