期刊简介
本刊1989年创刊，至今已17年。创刊以来，坚持明确的办刊宗旨，即传播医学信息，交流学术思想，探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验，以临床普及为主，提高为辅，立足海南，面向全国，辐射海外，为发展我国医学事业，保护人民健康服务。
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- 杂志名称：海南医学杂志
- 主管单位：海南省卫生厅
- 主办单位：海南省医学会
- 国际刊号：1003-6350
- 国内刊号：46-1025/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
18例罗伯逊易位携带者细胞遗传学分析
李远眺；李勇
关键词：罗伯逊易位, 携带者, 核型分析
摘要：目的 探讨罗伯逊易位携带者的核型分布特征和临床表现.方法 采用外周血淋巴细胞培养法培养72 h,G显带,Giemsa染色,显微镜下计数30个分裂相,综合分析3～5个核型.结果 18例携带者中罗伯逊易位类型并非随机分布,其中rob (13q; 14q)9例,占50％,rob (14q；21q)4例,占22.2％.在本组资料中女性13例,男性5例,男女比例0.38:1.其中成年携带者13例,儿童5例.在13例成年携带者中,夫妻一方有习惯性流产史者11例,平均流产率为84.6％,流产1～6次,平均流产2.4次,另有2例表现为不孕.在临床上罗伯逊易位携带者除表现为习惯性流产外,还可表现为不孕、闭经、无精症等.结论 夫妻一方为罗伯逊易位携带者是造成反复流产、不孕、男性少精、无精或畸形精子、易位型21三体患儿出生的主要遗传学原因之一,不同类型的罗伯逊易位携带者在临床上的表现会有很大差异,在日常遗传咨询工作中应根据不同情况告知生育风险,并在知情同意的情况下告知可通过辅助生殖技术或者产前诊断来减少罗伯逊易位携带者出生的机会.
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