期刊简介

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  • 杂志名称:海南医学杂志
  • 主管单位:海南省卫生厅
  • 主办单位:海南省医学会
  • 国际刊号:1003-6350
  • 国内刊号:46-1025/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
海南医学杂志2012年第03期

Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症四例临床分析

高育健

关键词:Citrin缺陷, 新生儿, 肝内胆汁淤积症
摘要:目的 提高对Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的认识,加强早期诊断及治疗.方法 总结贵港市人民医院2010年5月至2011年10月收治的4例NICCD患儿的临床表现、相关实验室检查及治疗情况.结果 4例患儿中男1例、女3例,生后即开始发病,就诊时主要表现为黄疸、肝肿大、肝功能异常.4例均停用母乳,予无乳糖及强化中链脂肪酸特殊配方奶喂养,并补充脂溶性维生素等对症支持治疗,患儿的预后情况还有待进一步追踪.结论 对生后不明原因黄疸且伴有肝功能损害时,应想到NICCD的可能,需及时行新生儿遗传代谢病检测,以确保及早诊断、早治疗.