期刊简介
本刊1989年创刊，至今已17年。创刊以来，坚持明确的办刊宗旨，即传播医学信息，交流学术思想，探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验，以临床普及为主，提高为辅，立足海南，面向全国，辐射海外，为发展我国医学事业，保护人民健康服务。
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首页>海南医学杂志
- 杂志名称：海南医学杂志
- 主管单位：海南省卫生厅
- 主办单位：海南省医学会
- 国际刊号：1003-6350
- 国内刊号：46-1025/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因结果分析
梁汉彰
关键词：β-地中海贫血, 基因, PCR技术, RDB技术
摘要：目的 探讨PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因的特异性和敏感性.方法 选取在我院体检的50例β-地中海贫血基因携带者,随机分为两组各25例,对照组采用RDB技术检测,观察组利用PCR联合RDB技术检测-地中海贫血基因携带者标本,比较两组患者的检测结果并进行统计学分析其特异性和敏感性.结果 观察组患者在β-地中海贫血患者中,有11例患者β41-42 (-TCTT)发生突变,约占44％,6例患者IVS-Ⅱ654(C→T),约占24％,还有3例患者β17(A→T)发生改变,约占12％; TATA盒-28(A→T)的有2例,约占8％；β71-72(+A)者1例,占4％；无法检测的有2例,约占8％.对照组检测率分别为32％、16％、12％、4％、8％和28％,两组相比,差异均具有统计学意义(P＜0.05).结论 PCR联合RDB技术检测β-地中海贫血基因与单用RDB技术检测相比较具有更高敏感性、特异性；同时联合检查具有高通量和快速的特点,可同时检测5个已知突变或未知突变；此外联合检查还可以进行质量控制,与传统检测方法相比具有成本低的优势.
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