期刊简介

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  • 杂志名称:海南医学杂志
  • 主管单位:海南省卫生厅
  • 主办单位:海南省医学会
  • 国际刊号:1003-6350
  • 国内刊号:46-1025/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
海南医学杂志2013年第09期

遗传性耳聋相关基因研究进展

孙亮

关键词:遗传性耳聋, 基因, 进展
摘要:遗传性耳聋是临床上常见的遗传性疾病之一,可导致患者长期的听力下降,严重影响着人类的健康.遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋,临床上检测遗传性耳聋的基因对于遗传咨询、生育聋儿风险率评估、产前诊断以及开展人工耳蜗植入手术治疗等均可提供重要的指导作用.目前,引起遗传性耳聋的基因多种多样,其又具有人种及地区的特异性,本文将几种在我国常见的耳聋基因及突变热点在遗传性耳聋发病中的作用分别进行综述.