期刊简介

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  • 杂志名称:海南医学杂志
  • 主管单位:海南省卫生厅
  • 主办单位:海南省医学会
  • 国际刊号:1003-6350
  • 国内刊号:46-1025/R
  • 出版周期:半月刊
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海南医学杂志2013年第07期

珠蛋白生成障碍性贫血实验室诊断研究进展

韦孟兰

关键词:地中海贫血, 实验室诊断, 筛查, 基因诊断
摘要:珠蛋白生成障碍性贫血是一组全球常见的常染色体隐性遗传病,临床症状轻重不一,大部分表现 为慢性进行性溶血性贫血,而重症者胎死腹中或靠输血维持生命,目前对此病尚无有效的治疗方法.为提高地 中海贫血实验室诊断的准确性,减少漏诊和误诊,筛选合适的联合筛查和基因诊断方法对该病的诊断具有重要 意义.本文就近年来地中海贫血实验室诊断技术进展进行综述.