期刊简介
本刊1989年创刊，至今已17年。创刊以来，坚持明确的办刊宗旨，即传播医学信息，交流学术思想，探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验，以临床普及为主，提高为辅，立足海南，面向全国，辐射海外，为发展我国医学事业，保护人民健康服务。
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首页>海南医学杂志
- 杂志名称：海南医学杂志
- 主管单位：海南省卫生厅
- 主办单位：海南省医学会
- 国际刊号：1003-6350
- 国内刊号：46-1025/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
CD41~42纯合子伴-α3.7纯合子缺失患儿及其父母的地中海贫血检测结果分析
吴智明；朱中元；陈运春；郑春娇；曹晓强
关键词：地中海贫血, 病例分析, 基因型
摘要：目的：进一步了解地中海贫血基本知识，遗传规律及其对社会、家庭的危害。方法对一位CD41~42纯合子伴-α3.7纯合子缺失患儿及其父母亲地中海贫血的实验室相关检测进行分析。结果患儿基因型：α-地中海贫血-α3.7纯合子缺失伴β-地中海贫血CD41~42纯合子突变。父亲基因型：α-地中海贫血-α3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41~42突变杂合子；母亲基因型：α-地中海贫血-α3.7/αα杂合子缺失伴β-地中海贫血CD41~42突变杂合子。三者红细胞平均体积（MCV）均变小。结论地中海贫血的卫生教育及宣传工作有待于进一步加强。
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