期刊简介

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  • 杂志名称:海南医学杂志
  • 主管单位:海南省卫生厅
  • 主办单位:海南省医学会
  • 国际刊号:1003-6350
  • 国内刊号:46-1025/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
海南医学杂志2014年第23期

家族性肥厚型心肌病二家系调查分析

王苗;马建林;吴清柳;黄玉冰;马立宁

关键词:肥厚型心肌病, 遗传, 家系
摘要:肥厚型心肌病是以左心室和(或)右心室肥厚为特征,常为不对称性肥厚并累及室间隔,左心室血液充盈受损、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。其临床表现多种多样,如心悸、胸痛、阵发性呼吸困难、黑朦、晕厥、严重心衰,甚至猝死等。目前研究发现,肥厚型心肌病有明显家族史,被认为是常染色体显性遗传疾病。本文总结二家系,其中一家连续三代遗传,家系成员共14例,患者9例,猝死6例,心脏移植1例。另一家系成员6例,患者4例,死亡1例,肥厚型心肌病合并肾癌患者3例。本文对二家系做一调查分析。