期刊简介

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  • 杂志名称:海南医学杂志
  • 主管单位:海南省卫生厅
  • 主办单位:海南省医学会
  • 国际刊号:1003-6350
  • 国内刊号:46-1025/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
海南医学杂志2014年第07期

葡萄糖脑苷脂酶基因多态性与帕金森病的相关性研究

司君增;魏丽萍;郭秀玲;宋方禹;亓勤德

关键词:帕金森病, 葡萄糖脑苷脂酶基因, 基因突变
摘要:目的:研究中国山东人群帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(Glucocerebrosidase,GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与帕金森病的相关性。方法应用PCR产物直接DNA测序法对60例帕金森病患者及60例正常对照组的9、10号外显子进行检测,然后进行测序对比分析。结果测序结果显示帕金森病患者和正常对照组的GBA基因外显子9和外显子10核苷酸序列完全一致,未发现突变点。结论该研究不支持GBA基因N370S、V394L和L444P突变位点是中国山东人群帕金森病的危险因素。