期刊简介

               本刊1989年创刊,至今已17年。创刊以来,坚持明确的办刊宗旨,即传播医学信息,交流学术思想,探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验,以临床普及为主,提高为辅,立足海南,面向全国,辐射海外,为发展我国医学事业,保护人民健康服务。                

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  • 杂志名称:海南医学杂志
  • 主管单位:海南省卫生厅
  • 主办单位:海南省医学会
  • 国际刊号:1003-6350
  • 国内刊号:46-1025/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
海南医学杂志2014年第01期

Noonan综合征一例

陈存仁;傅世华;陈开宁;方团育;高勇义

关键词:Noonan综合征, 遗传学
摘要:Noonan综合征又名先天性侏儒痴呆综合征,它是一种以特殊面容、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、身材矮小、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形.据统计活产新生儿中的发病率为1/1 000~1/2 500[1].该病具有明显的遗传异质性,其遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及由基因突变导致的散发病例.我院于2013年1月份收治1例Noonan综合征,现报道如下: