期刊简介
本刊1989年创刊，至今已17年。创刊以来，坚持明确的办刊宗旨，即传播医学信息，交流学术思想，探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验，以临床普及为主，提高为辅，立足海南，面向全国，辐射海外，为发展我国医学事业，保护人民健康服务。
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- 杂志名称：海南医学杂志
- 主管单位：海南省卫生厅
- 主办单位：海南省医学会
- 国际刊号：1003-6350
- 国内刊号：46-1025/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
957例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查结果分析
原晶晶；张帆；张淼；鲍诗平
关键词：新生儿, 耳聋, 听力筛查, 基因
摘要：目的：探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法选择2014年1~l2月出生后42 d进行听力复查的957例新生儿，听力复筛采用畸变产物耳声发射（DPOAE）结合自动判别听性脑干反应(AABR)。新生儿在出生后3 d内均已采集足跟血检测9个常见耳聋基因突变位点，包括GJB2基因(35 del G、176 del 16、235 del C、299 delAT)、GJB3基因(538 C>T)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555 A>G、1494 C>T)。结果听力复筛通过904例，未通过53例，复筛通过率为94.46%。突变携带者50例，携带率为5.22%。听力复筛通过人群中检测出突变携带者45例，携带率为4.98%；听力复筛未通过人群中检测出突变携带者5例，携带率为9.43%。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿，并可进行婚育及用药指导。
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