期刊简介

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  • 杂志名称:海南医学杂志
  • 主管单位:海南省卫生厅
  • 主办单位:海南省医学会
  • 国际刊号:1003-6350
  • 国内刊号:46-1025/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
海南医学杂志2016年第08期

海南省地中海贫血基因频率分析

张继业;李晓娟;符生苗

关键词:地中海贫血, 基因频率, 基因型, 基因检测
摘要:目的 为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析.方法 通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析.结果 在1693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68%,其中东南亚型常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率为14.53%,CD41~42、-28、S-Ⅱ-654为常见突变,复合型75例,占4.43%.结论 地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生,提高人群素质.