期刊简介
本刊1989年创刊，至今已17年。创刊以来，坚持明确的办刊宗旨，即传播医学信息，交流学术思想，探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验，以临床普及为主，提高为辅，立足海南，面向全国，辐射海外，为发展我国医学事业，保护人民健康服务。
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- 杂志名称：海南医学杂志
- 主管单位：海南省卫生厅
- 主办单位：海南省医学会
- 国际刊号：1003-6350
- 国内刊号：46-1025/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
核型为45,X/46,XY的Turner综合征六例分析
董红；王琴；欧阳颖；梁立阳；孟哲
关键词：45, X/46, XY, Turner综合征, 临床特征
摘要：目的 总结6例女性表型,染色体核型为45,X/46,XY的Turner综合征患儿的临床特征,探讨合理的治疗方案.方法 选取2008年7月至2014年7月在中山大学孙逸仙纪念医院儿科就诊的6例45,X/46,XY的Turner综合征患儿,社会性别均为女性.分析患儿的临床表现,检测性激素水平并行性腺B超、性腺病理活检.结果 6例患儿均有身材矮小.5例患儿表现为幼稚外阴,乳房不发育,阴毛无或稀少.5例卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)高于正常水平,FSH为(36.05~110.78)IU/L,LH为(11~48.01)IU/L.6例B超示未见子宫或始基子宫、双侧卵巢显示不清.6例均行腹腔镜下双侧性腺切除术,2例病理示发现性腺母细胞瘤.术后4例行激素替代治疗,3例行重组人生长激素治疗.结论 45,X/46,XY的Turner综合征患儿常伴有身材矮小,应用重组人生长激素(rhGH)可改善身高.切除发育不良的性腺组织,可降低发生生殖细胞肿瘤的风险.
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