期刊简介
本刊1989年创刊,至今已17年。创刊以来,坚持明确的办刊宗旨,即传播医学信息,交流学术思想,探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验,以临床普及为主,提高为辅,立足海南,面向全国,辐射海外,为发展我国医学事业,保护人民健康服务。
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- 杂志名称:海南医学杂志
- 主管单位:海南省卫生厅
- 主办单位:海南省医学会
- 国际刊号:1003-6350
- 国内刊号:46-1025/R
- 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一例并文献复习
梁静静;董红娟;肖哲曼;潘松青;卢祖能
关键词:脑小血管病, Nothc3基因突变, 先兆性偏头痛
摘要:伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopahty,CA-DASIL)是位于19号染色体短臂上Notch3基因突变所致的遗传性脑小血管病.迄今为止,国内外所报道的CADASIL家系有500多个,超过170种Notch3基因突变,其常表现为反复卒中样发作、先兆性偏头痛、痴呆、表情淡漠及精神障碍.我国CADASIL患者在临床上多以小卒中发作和痴呆为主要表现,大多数患者以缺血性卒中为首发症状,先兆性偏头痛极少作为该病的首发及唯一症状出现[1-2].本文将报道已确诊为CADASIL的患者,结合文献对其临床表现、影像学、基因检测等方面进行讨论,以期提高对该病的诊断率.
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