期刊简介

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  • 杂志名称:海南医学杂志
  • 主管单位:海南省卫生厅
  • 主办单位:海南省医学会
  • 国际刊号:1003-6350
  • 国内刊号:46-1025/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
海南医学杂志2018年第21期

STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮的相关性

吴系美;胡秋侠;李博;佘若男;谭锦辉;胡建云

关键词:信号转导和转录激活因子4, 单核苷酸多态性, 系统性红斑狼疮, 相关性
摘要:目的 探讨信号转导子及转录激活因子4(STAT4)基因的rs7574865位点的单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)发病的相关性及其临床意义.方法 2012年9月至2017年10月,收集163例来自深圳市龙华区人民医院风湿免疫科的符合入选标准的中国SLE患者作为研究对象.以TaqMan MGB探针法对以上患者和102例正常对照者进行STAT4基因rs7574865位点的SNP分型,比较各基因型及等位基因频率在正常人群和SLE患者中的差异,并分析其与SLE患者临床特点之间的关系.结果 SLE组患者中STAT4基因rs7574865位点G等位基因频率为49.7%,明显低于正常对照组的64.7%,而T等位基因频率为50.3%,明显高于正常对照组的35.3%,差异均有统计学意义(P<0.05);SLE组患者中G/G型纯合子患者的比例为22.7%,明显低于正常对照组的46.2%,而G/T型杂合子患者的比例为65.0%,明显高于正常对照组的41.2%,差异均有统计学意义(P<0.05);具有G/G基因型的SLE患者出现雷诺现象、肾脏累及、抗ds-DNA抗体阳性的比例分别为86.5%、83.8%及81.1%,明显高于具有G/T基因型及T/T基因型的SLE患者,差异均有统计学意义(P<0.05);具有G/G基因型的SLE患者的SLEDAI评分平均(11.3±4.6)分,明显高于G/T基因型SLE患者的(6.1±2.4)分及T/T基因型SLE患者的(5.9±2.0)分,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 STAT4基因rs7574865位点的SNP与SLE的发病相关,并且与SLE的临床特点有关,提示STAT4可能与SLE的发病相关.