期刊简介
本刊1989年创刊，至今已17年。创刊以来，坚持明确的办刊宗旨，即传播医学信息，交流学术思想，探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验，以临床普及为主，提高为辅，立足海南，面向全国，辐射海外，为发展我国医学事业，保护人民健康服务。
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- 杂志名称：海南医学杂志
- 主管单位：海南省卫生厅
- 主办单位：海南省医学会
- 国际刊号：1003-6350
- 国内刊号：46-1025/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
非小细胞肺癌药物靶向位点的相关基因突变研究
潘长芳；赵胜科；李洋；赵小凯
关键词：非小细胞肺癌, 靶向药物, 高通量测序, 基因突变
摘要：目的 研究非小细胞肺癌(NSCLC)靶向药物相关基因突变情况.方法 收集2016年9月至2017年3月经上海中医药大学附属龙华医院确诊的265例非小细胞肺癌患者的组织样本.提取福尔马林固定石蜡包埋肿瘤组织DNA样本,建立与Illumina测序仪相匹配的文库,应用NextSeq 500测序仪进行测序,应用序列比对软件BWA,检测突变软件Freebayes进行与肺癌相关的ALK、BRAF、EGFR、HER2、KRAS、MET、NRAS、PIK3CA、RET、ROS1等基因的突变检测.结果 研究发现,265例非小细胞肺癌患者中,60岁以上患者人群与60岁以下患者人群基因突变率相比(58.62％vs 61.24％)差异无统计学意义(P>0.05),女性基因突变率为68.70％,明显高于男性的54.00％,差异有统计学意义(P<0.05);不同病理分型中肺腺癌基因突变率为66.67％,明显高于肺鳞癌的53.90％,差异有统计学意义(P<0.05);肺腺癌患者的EGFR基因突变率为48.64％,与肺鳞癌患者的46.75％比较差异无统计学意义(P>0.05);在突变类型中,肺腺癌患者的p.L858R突变率为30.63％,明显高于肺鳞癌患者的17.53％,肺鳞癌患者的19del突变率为21.43％,明显高于肺腺癌患者的11.71％,差异均有统计学意义(P<0.05);肺腺癌患者的PIK3CA位点突变率为4.93％,明显高于肺鳞癌患者的1.30％,差异有统计学意义(P<0.05),而HER2、ALK、BRAF、KARS、MET、RET、ROS1、NRAS等基因位点突变率比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 基因位点突变检测在非小细胞肺癌患者病理分型及指导靶向用药有一定的意义与价值.
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