期刊简介
本刊1989年创刊，至今已17年。创刊以来，坚持明确的办刊宗旨，即传播医学信息，交流学术思想，探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验，以临床普及为主，提高为辅，立足海南，面向全国，辐射海外，为发展我国医学事业，保护人民健康服务。
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- 杂志名称：海南医学杂志
- 主管单位：海南省卫生厅
- 主办单位：海南省医学会
- 国际刊号：1003-6350
- 国内刊号：46-1025/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
液相芯片技术在地中海贫血基因诊断中的应用
黄培坚；邓文成；尹志军
关键词：地中海贫血, 液相芯片, 基因诊断
摘要：目的 探讨液相芯片技术在地中海贫血(以下简称地贫)基因诊断中的临床价值.方法 收集南方医科大学附属小榄医院2017年1～6月已确诊的各类地贫基因型患者血液标本832份,采用液相芯片技术进行地贫基因检测;同时采用跨越断裂点PCR法(Gap-PCR)对α缺失型进行验证,采用PCR反点膜杂交法(PCR-RDB)对α和β突变型进行验证,并比较两种方法的检测结果;若两种检测方法结果不一致则用基因测序作终验证.结果 两种方法检测结果总符合率为99.199％,总Kappa值为0.982,液相芯片法出现黄区或灰区标注的结果,使用分析软件进行人工判读后,一致率达到100％.结论 液相芯片技术能同时检测α地贫缺失型和α、β地贫突变型,适合大批量标本运作,具有极大的临床应用潜力.
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