期刊简介

               本刊1989年创刊,至今已17年。创刊以来,坚持明确的办刊宗旨,即传播医学信息,交流学术思想,探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验,以临床普及为主,提高为辅,立足海南,面向全国,辐射海外,为发展我国医学事业,保护人民健康服务。                

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  • 杂志名称:海南医学杂志
  • 主管单位:海南省卫生厅
  • 主办单位:海南省医学会
  • 国际刊号:1003-6350
  • 国内刊号:46-1025/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
海南医学杂志2018年第09期

CMA技术诊断2q23.1微缺失综合征一例

杨曦;黄伟伟

关键词:染色体微阵列分析, 基因芯片, 染色体病, 2q23.1微缺失综合征
摘要:2q23.1微缺失综合征是一种罕见的染色体微缺失综合征,缺失片段大小从250 kb到5.5 Mb不等,缺失区域都包含MBD5等致病基因[1].主要临床表现为发育迟缓、中度到重度的学习困难、睡眠障碍、癫痫和共济失调、身材矮小、手脚指异常等[2].由于染色体病种类较多,临床症状有许多相似之处,同一种染色体病又有不同的临床表型,不太容易辨别,应用染色体微阵列分析(CMA)技术有助于临床诊断.