期刊简介
本刊1989年创刊，至今已17年。创刊以来，坚持明确的办刊宗旨，即传播医学信息，交流学术思想，探讨医学上的新理论、新方法、介绍防治工作中的经验，以临床普及为主，提高为辅，立足海南，面向全国，辐射海外，为发展我国医学事业，保护人民健康服务。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>海南医学杂志
- 杂志名称：海南医学杂志
- 主管单位：海南省卫生厅
- 主办单位：海南省医学会
- 国际刊号：1003-6350
- 国内刊号：46-1025/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 知网收录(中), 万方收录(中)
染色体微阵列分析在胎儿唇腭裂畸形中的临床应用
孟卓；熊礼宽；林小影；王辉林
关键词：产前诊断, 超声, 胎儿, 唇腭裂, 染色体微阵列分析技术, 基因组拷贝数变异
摘要：目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断胎儿唇腭裂畸形(CLP)中的临床应用价值.方法 研究对象为2014年7月至2016年12月期间在深圳市宝安区妇幼保健院产前超声诊断的19例CLP胎儿和2例产前超声漏诊的单一腭裂患儿,其中12例单纯性CLP,9例综合征性CLP.21例样本中羊水13例,脐带血1例,引产胎儿组织2例,新生儿外周血5例.采用染色体核型技术和CMA技术对样本进行检测,获得基因组拷贝数变异(CNVs),对比CMA技术和传统染色体核型技术对唇腭裂患者检出异常结果的敏感性,评估不同类型唇腭裂患者携带CNVs的差异.结果 CMA结果中33.3%(7/21)为CNVs,染色体核型结果中9.5%(2/21)为染色体异常,差异无统计学意义(P>0.05).CMA结果中单纯性CLP检出CNVs率为25.0%(3/12),综合征性CLP检出CNVs率为44.4% (4/9),差异无统计学意义(P>0.05).结论 不管是综合征性的唇腭裂,还是单纯性的唇腭裂,使用CMA技术进行分析均较传统染色体核型技术能提高异常检出率,但尚需进一步证实CMA在产前超声诊断唇腭裂胎儿时的临床应用价值.
友情链接